Síndrome de Sotos

Imagen síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.

Causas del Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos presenta un patrón de herencia autosómico dominante, esto es, un afectado tiene 50 % de probabilidad de transmitir el síndrome a sus hijos.

El gen asociado al síndrome es el NSD1, que se encuentra localizado en el cromosoma 5. Entre el 80 y 90 % de los afectados presentan mutación de punto o deleción en NSD1. Deleciones totales o parciales del gen son más comunes en la población japonesa, mientras que las mutaciones de punto son más frecuentes en otras poblaciones.

Cerca del 95 % de los casos se originan de una mutación de novo, por lo cual el riesgo de que un futuro hijo de una pareja tenga la enfermedad es bajo.

Síntomas del Síndrome de Sotos

El principal síntoma del síndrome de Sotos es tamaño grande al nacer, donde la altura y el perímetro cefálico son de 1 a 2 desviaciones estándar por encima del promedio.

El atraso en el desarrollo del niño y en la adquisición del lenguaje es común; la mayoría presentan déficit cognitivo y este puede ser variable.

El aspecto facial típico del síndrome incluye cabeza alta y curva, fisuras de los parpados oblicuas hacia abajo, rostro alargado y estrecho y mandíbula prominente.

Otros síntomas o complicaciones del síndrome de Sotos pueden ser edad ósea avanzada, alteraciones cardiacas o renales, escoliosis, brazos largos, pies grandes, irritabilidad, convulsiones y problemas de comportamiento; aunque no todos los pacientes del síndrome desarrollan estos síntomas.

Diagnóstico del Síndrome de Sotos

No existe un diagnostico prenatal que pueda confirmar que el bebé viene con síndrome de Sotos. El diagnostico generalmente se hace meses o años después del nacimiento.

No hay ninguna prueba de laboratorio que pueda indicar que una persona sufre de esta condición, sin embargo los médicos con la finalidad de confirmar el diagnóstico tomarán las siguientes acciones:

Examen clínico completo
Evaluación de la historia clínica del paciente
Radiografía de los huesos del paciente, principalmente de la cabeza
Análisis cromosómico o cariotipo que determinará si el paciente presenta algún desorden genético o el síndrome conocido como frágil-X.

Es muy importante la definición de un diagnostico real del síndrome para poder mejorar el pronóstico del paciente en comparación con otros casos del síndrome; realizar un acompañamiento genético adecuado y además al ser confirmado el síndrome puede ser necesaria la alteración de la conducta médico, suspendiendo o alterando terapias que puedan estar siendo mal administradas y evaluar de forma definitiva cuales son las terapias específicas para cada paciente en particular.

Tratamiento del Síndrome de Sotos

Hasta el momento no existe cura para el síndrome de Sotos, el tratamiento es netamente sintomático, es decir se busca aliviar los síntomas, la mayoría de los cuales desaparecen en la pubertad.

Los síntomas en líneas generales son tratados igual que como con cualquier persona que los presente.

La fisioterapia es una forma de manejar y tratar los problemas de coordinación y del desarrollo motor y las terapias de índole psicológica pueden ser útiles para mejorar el desarrollo del lenguaje y la autoestima del paciente.

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Los pacientes con el síndrome de Sotos pueden tener una expectativa de vida normal, no es un disturbio que amenace la vida de los mismos. Las anomalías iniciales producidas por el síndrome generalmente desaparecen los primeros años de vida, mientras el niño va creciendo. Atrasos en el desarrollo neurológico y motor pueden mejorar cuando el paciente llega a la edad escolar, y los adultos con el síndrome tienden a alcanzar la normalidad en cuanto a la inteligencia se refiere; sin embargo los problemas de coordinación motora pueden persistir durante la vida adulta.

2 Comments

  1. Mimi
    • Síndrome D

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