El síndrome de Stiff Skin es una enfermedad rara, esclerodermiforme, de etiología desconocida, que se presenta al nacer o durante la primera infancia y se caracteriza por endurecimiento pétreo de la piel, hipertricosis (crecimiento en exceso de pelos) leve, lipodistrofia (pérdida de grasa corporal) y limitación en la movilidad de las articulaciones.
Causas del Síndrome de Stiff Skin
Las causas del síndrome permanecen aún desconocidas; hay dos hipótesis principales a este respecto, la primera apunta hacia una anormalidad primaria de la fascia (membrana fibrosa de tejido conectivo que envuelve los músculos), con superproducción de colágeno VI y la segunda propone que es originado por un desorden congénito de los fibroblastos que lleva a la fibrosis dérmica no inflamatoria, por la síntesis defectuosa de mucopolisacaridos.
Se han observado casos familiares y de consanguineidad cercanos al 30 %, por lo cual se ha sugerido la posibilidad de transmisión genética del síndrome. También se han registrado resultados de investigaciones genéticas que indican que la mutación en el gen FBN1 del locus 15q21.1, que regula la producción de citocina profibrotica TGF-beta (factor transformador del crecimiento beta), cause el síndrome.
Síntomas del Síndrome de Stiff Skin
Entre los principales síntomas del Síndrome de Stiff Skin se encuentran: áreas de la piel endurecida, principalmente en las regiones adyacentes a la cintura pélvica y los muslos, hipertricosis, hiperpigmentación en las áreas afectadas, nódulos debajo de la piel de las falanges de los dedos de las manos, debilidad muscular, bajo crecimiento y estatura pequeña, problemas en las articulaciones de cadera y rodillas. Cuando las articulaciones se ven afectadas, el síndrome puede limitar los movimientos y ocasionar deformidades la perdida de la movilidad puede afectar el gateo en los niños pequeños y también ocasionar problemas de postura (curvatura de la espina dorsal cuando se está de pie).
En casos severos el síndrome puede inclusive afectar el pecho y provocar dificultad de la respiración.
Diagnóstico del Síndrome de Stiff Skin
Los criterios clínicos que ayudan a elaborar el diagnóstico del síndrome son los siguientes:
- Rigidez en la musculatura axial principalmente en los músculos abdominales y para espinales toraco lumbares, llevando a una deformidad fija (hiperlordosis).
- Espasmos musculares dolorosos, precipitados por ruidos inesperados, estrés emocional o estímulos táctiles.
- Confirmación de actividad continua de la unidad motora en músculos agonistas y antagonistas por medio de electroneuromiografía.
- Ausencia de alteraciones neurológicas y/o cognitivas que puedan explicar la rigidez.
- Serología positiva para los anticuerpos anti-GAD65 o anti fifisina, por medio de inmunocitoquímica, western blot o radioinmunoensayo.
- Respuesta a la administración de diazepan.
- Engrosamiento pétreo de la piel, más prominente en las áreas de fascia abundante como glúteos y coxas.
- Historia clínica de herencia del síndrome.
- Limitación en la movilidad articular secundaria al engrosamiento de la piel.
- Ausencia de mucopolisacaridos urinarios.
- Hipertricosis leve y variable.
Es muy importante realizar un adecuado diagnóstico del síndrome pues tiende a confundirse con la morfea profunda (esclerodermia localizada), con la que tiene semejanzas microscópicas y clínicas.
Esta similitud hace con que el diagnóstico diferencial sea hecho comparando con la morfea en su variedad profunda; la misma a diferencia del síndrome de stiff skin, normalmente tiene una distribución asimétrica, no comienza a edades tempranas y muestra mayores cambios visibles en la piel; y microscópicamente se puede observar una organización compacta del colágeno.
Por lo tanto es fundamental que se diferencien bien los síntomas para un buen diagnóstico, de manera tal que no se administren fármacos de forma inadecuada que puedan ser ineficaces o tener efectos secundarios.
Tratamiento del Síndrome de Stiff Skin
En realidad no existe un tratamiento totalmente adecuado para el síndrome de Stiff Skin. Se suelen utilizar diversos medicamentos como corticosteroides tópicos y orales, metotrexato o PUVA (técnica donde se aplica sobre la piel una sustancia fotoactiva, el psoraleno-P- y radiación ultravioleta de gran longitud de onda-UVA); sin embargo los resultados obtenidos con este tipo de tratamiento no han sido muy eficientes.
La fisioterapia hasta ahora es lo único que puede mejorar la movilidad y comodidad del paciente con las articulaciones comprometidas por el síndrome.