Síndrome de Treacher Collins

Enfermedad de Treacher Collins

Es un síndrome también conocido como disostosis mandibulofacial, se trata de un disturbio de carácter genético autosómico que se caracteriza por deformidades craneofaciales.
Es un síndrome raro que afecta aproximadamente a 1 entre 70.000 nacidos vivos, y no tiene diferenciación de sexo o raza.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Se tiene como hipótesis principal que el origen de este síndrome es una deficiencia que ocurre durante la séptima semana de la gestación debido a una acción inhibitoria genética cuando los huesos faciales están siendo formados.

Específicamente ocurren mutaciones en un gen (TCOF1) del cromosoma 5, que codifica una proteína que tienen funciones importantes en la manutención de las células que formaran los huesos del oído, rostro y orejas, durante las primeras semanas del desarrollo embrionario.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Los síntomas del Síndrome de Treacher Collins son variados, en resumen los principales son los siguientes:

  • Anormalidad en la parte externa de las orejas o inclusive ausencia de las mismas
  • Perdida de la audición (hipoacusia), que puede ser progresiva
  • Mandíbula disminuida de tamaño (micrognacia)
  • Boca agrandada
  • Coloboma (parpado inferior defectuoso)
  • Fisuras en el labio o en el paladar
  • Vello del cuero cabelludo extendido hasta las mejillas
  • Ojos caídos, ausencia de pestañas
  • Ausencia de algunos huesos de la cara como el maxilar
  • Problemas respiratorios
  • No todos los síntomas se manifiestan en cada individuo afectado, pudiendo surgir además problemas para la adecuada masticación.
  • Entre los síntomas psicológicos como consecuencia del síndrome están la depresión y la irritabilidad que pueden surgir de forma alternada y pueden ser tratadas con psicoterapia ya que son síntomas en el fondo de origen emocional más que cognitivo.

Diagnostico del síndrome de Treacher Collins

El test genético para la detección de mutaciones en el gen TCOF1 puede confirmar el diagnostico clínico y es particularmente importante en casos con cuadro clínico leve, cuando hay dudas en el diagnostico y cuando en la familia solo hay un individuo afectado por el síndrome.

Niñs con síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins puede ser identificado al momento del nacimiento, debido a las características faciales particulares, ya que este puede afectar el tamaño y la forma de las orejas, párpados, huesos de las mejillas y de las mandíbulas superior e inferior.

El diagnostico de este síndrome es clínico, y se hace con base en las manifestaciones clínicas presentadas por el paciente. La confirmación como tal se hace por medio de imágenes radiográficas en las cuales es posible observar una serie de alteraciones del cráneo.

Tratamiento del síndrome de Treacher Collins

No existe cura para el Síndrome de Treacher Collins, pero es posible aliviar los síntomas con una serie de cirugías para reorganizar los huesos del rostro, cirugías que son necesarias para la funcionalidad de los órganos y sentidos y no exclusivamente por estética.

El tratamiento del Síndrome de Treacher Collins debe ser llevado a cabo de acuerdo con la sintomatología y los requerimientos específicos del paciente.

Se hace necesario que el abordaje del síndrome sea de carácter multidisciplinario, con la intervención de diferentes profesionales de la salud.

Normalmente el enfoque del tratamiento es en función de las posibles complicaciones respiratorias y problemas de alimentación, en respuesta a los defectos mandibulares y a la posible obstrucción de la faringe por la lengua. En algunos casos se llega a hacer necesaria la realización de una traqueotomía, con la finalidad de mantener una vía aérea adecuada. También existe la opción de hacer una cirugía plástica para corregir la estructura facial.

En los casos en los cuales hay pérdida de la audición, el reconocimiento precoz de la misma y su corrección por medio de la utilización de prótesis o por cirugía es altamente recomendable para el buen desarrollo del paciente.

El tratamiento odontológico de pacientes con el Síndrome de Treacher Collins puede ser complejo, debido a la ansiedad del niño, por lo cual puede ser necesario que el mismo sea realizado bajo anestesia general.

En general debido a las malformaciones óseas, las personas con este síndrome pueden tener mucha dificultad para escuchar, respirar y alimentarse. El síndrome no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, por lo cual el desarrollo del paciente puede llevarse a cabo normalmente.

Caso de Treacher Collins (Vídeo)

Video-documental sobre Juliana, una niña con un caso severo de síndrome de Treacher Collins.

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  1. Daniela quiñonez

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