El Síndrome de Turner es un trastorno genético que tan sólo se da en mujeres, causado por una alteración a nivel genético del cromosoma X (por su falta total o parcial). Por ello esta enfermedad solo afecta a las mujeres, ya que en los hombres, al tener tan sólo un cromosoma X, su falta total o parcial lo haría incompatible con la vida.
Causas del Síndrome de Turner
No se puede asegurar a ciencia cierta cual puede ser la causa del desarrollo del síndrome de turner, aunque existen dos posibles vertientes que barajan los científicos. Se habla del momento de formación de óvulos o espermatozoides, y se incide en el hecho probable de que alguno de ellos no porte el cromosoma X (meiosis). O la otra hipótesis, que nos habla de cuando el óvulo ya está fecundado, éste pierda dicho cromosoma (mitosis).
Síntomas del Síndrome de Turner
Se dan hechos muy característicos en aquellas mujeres que desarrollan el síndrome de Turner, entre las cuales podemos enumerar los siguientes:
- Baja estatura, por lo general, menor a 160cm.
- Aspecto infantil de sus genitales, en algunos caso sufren malformaciones de los mismos.
- Tórax con cierta forma de escudo.
- Malformaciones renales y cardiacas.
- Edemas en manos y/o pies o aumento de volumen.
- El conocido como «cuello alado», caracterizado por pliegues flácidos en la parte posterior.
- Desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
- Implantación baja de cabello.
Diagnóstico del Síndrome de Turner
A menudo, los casos sospechosos de poseer el síndrome de Turner, son diagnosticados por pediatras, que son grandes conocedores de las características clínicas de este tipo de alteraciones.
La prueba diagnóstica de mayor importancia para detectar un posible caso de síndrome de turner es el cariotipo, que define el patrón de cromosomas de una especie.
Y otras pruebas complementarias para diagnosticar el síndrome de turner son, la radiografía de muñeca (para calcular la edad osea del paciente), una valoración cardiológica (para detectar posibles malformaciones), un examen de audición, una ecografía abdominal y pélvica (para desvelar malformaciones renales y organos reproductivos).
Tratamiento para el Síndrome de Turner
Como en el caso de otra alteración genética (síndrome de down), los pacientes de síndrome de turner, no tienen un tratamiento o terapia estándar. Este tipo de alteraciones que afectan a diferentes sistemas en el cuerpo de la mujer, requiere de un grupo multidisciplinario formado por varios especialistas: psicólogo, nutricionista, cirujano, nefrólogo, pediatra, etc.
Como última curiosidad, podemos decir que la frecuencia con que este síndrome se presenta en la población es de 1 de cada 2500 nacimientos femeninos.
Apoyamos el Síndrome de Turner
Sabemos que las dificultades para un paciente con síndrome de Turner son muchas y variadas, y ni la mujer que tenga este síndrome, ni su familia, han de sentirse sólos. Existen muchas asociaciones que harán que su vida no sea tan cuesta arriba. Siempre hay motivos para seguir luchando, por muchas pruebas que nos ponga la vida. Una muestra de ello es Naia, que nos explica como se sienten las personas con este síndrome.
Desde la Asociación de Síndrome de Turner de Andalucía, Naia:
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