Es un síndrome también conocido como síndrome de Williams-Beuren, ya que fue descrito por el neozelandés J. Williams y el alemán A. Beuren, en 1961 y 1962 respectivamente. Se trata de un desorden genético, que probablemente por ser raro frecuentemente no es diagnosticado. Es producido por la deleción de material genético de uno de los cromosomas 7, lo que conlleva a la perdida de diversos genes situados allí.
Causas del síndrome de Williams
El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes. Esta información genética es el equivalente a recetas para la producción de proteínas. Mientras menos recetas, menos proteínas, dichas proteínas son indispensables para la formación y desarrollo adecuado del organismo.
En el caso del Síndrome de Williams, entre las proteínas que son producidas en cantidad insuficiente están la elastina (que proporciona elasticidad a tejidos como vasos sanguíneos, pulmones, intestinos y piel), esta deficiencia de elastina produce estrechamiento de las arterias pulmonares, así como de la aorta por lo cual se dificulta el paso de la sangre llevando esto al aparecimiento de soplos en el corazón.
La deficiencia de otras proteínas comprometidas en el síndrome puede llevar a síntomas como el calcio elevado en sangre y la falta de crecimiento.
Síntomas del síndrome de Williams
Entre las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad están los problemas cardiacos, alteraciones faciales como labios gruesos y nariz pequeña, hipercalcemia y alteraciones de comportamiento asociadas con dificultad de aprendizaje e hipersociabilidad (el desarrollo del lenguaje es adecuado y se mantiene buena capacidad de comunicación).
El portador del Síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor.
Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.
Todas estas características se presentan junto a un atraso neuro motor y de crecimiento, dificultad de locomoción y equilibrio, problemas de aprendizaje y de atención. También son comunes en los primeros años de vida, las otitis repetitivas y los trastornos odontológicos, como ausencia de dientes y mal cerramiento de las arcadas dentarias.
Desde el punto de vista del comportamiento, hay un perfil sobresaliente marcado por la gran sociabilidad y entusiasmo, muy buena memoria para recordar nombres y lugares, miedo a las alturas e hipersensibilidad a sonidos fuertes (motos, licuadoras y taladradoras). También presentan preocupación exagerada por determinados asuntos u objetos, preferencia por la compañía de personas adultas, facilidad para aprender nuevos idiomas (a pesar del atraso cognitivo), y gusto exacerbado por la música.
Diagnóstico del síndrome de Williams
Para el diagnostico definitivo, mas allá del conjunto de características que pueden llevar a sospechar la presencia del síndrome, es indispensable la realización de una prueba genética detallada, denominada hibridación fluorescente in situ también conocida como FISH, que es capaz de demostrar la perdida de material genético en el cromosoma 7.
Una vez que se ha confirmado el diagnostico, es conveniente realizar una investigación a fondo para detectar posibles problemas cardiacos o renales en el niño.
Tratamiento de síndrome de Williams
Como no existen métodos capaces de corregir pérdidas de material genético, lo que se puede hacer es atenuar los síntomas, tratar las condiciones que vienen asociadas con el síndrome y principalmente prevenir cualquier complicación. El niño debe tener un seguimiento médico regular en los primeros años de vida, con especial atención a su presión arterial y a su función cardiaca, así como a sus riñones e intestinos.
Además de el control médico general, es necesario un acompañamiento psicológico y de terapeuta ocupacionales, debido a que tienen una personalidad característica, son muy sociables al punto de que no son capaces de percibir que alguien pueda querer perjudicarlos, sin embargo pueden tender a ser solitarios y se relacionan mas con adultos, ya que al ser obsesivos con asuntos específicos pueden resultar rechazados por niños de su misma edad y ser discriminados, sumado al hecho de que se hace difícil diferenciar que sus expresiones faciales sean positivas o negativas.
Vídeo sobre el síndrome de Williams
Para acercar a todo el mundo el síndrome de Williams, os dejamos con este vídeo explicativo que resume brevemente las características, síntomas y tratamientos de esta enfermedad (El caso de Valentina; fuente: RTVE/Youtube).
Espero que os haya servido este artículo para conocer un poquito más esta rara enfermedad y sus pacientes. Si posees este síndrome, o algún familiar o amigo cercano la padece, recuerda que asociaciones por todo el mundo que pueden ayudar a comprender la enfermedad y sobrellevarla de la mejor forma posible. Nunca sientas que estás sol@.