Síndrome X Frágil

El síndrome X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una condición hereditaria que determina alteraciones en el desarrollo intelectual y en el comportamiento; es la causa más frecuente de retardo mental heredado. Aunque es considerado la segunda causa más frecuente de retardo mental de origen genético (la primera es el síndrome de Down), es una enfermedad poco conocida.

Causas del síndrome x frágil

En la década de los años 70 ya se sabía que el problema estaba asociado a la fragilidad de un segmento del cromosoma X, por lo que se denominó para entonces como síndrome X frágil. Fue para los años 90 que se descubrió que la causa de esa fragilidad era una mutación del gen FMR1, que cuando se afecta deja de transmitir las instrucciones para la producción de una proteína esencial para el sistema nervioso.
La falta de esta proteína lleva a una alteración significativa en la capacidad intelectual del paciente, así como en su comportamiento.
Recientes estudios señalan que la enfermedad afecta a uno de cada 4 mil niños y uno de cada 6 mil niñas. La frecuencia menor en el sexo femenino se debe al hecho de que el hombre posee un cromosoma X y uno Y, mientras que la mujer posee dos cromosomas X, que terminan por protegerla del síndrome completo.

Síntomas del síndrome x frágil

La principal manifestación del síndrome X frágil es el compromiso intelectual, que puede variar entre problemas de aprendizaje y déficit de atención hasta diferentes grados de retardo mental.
La enfermedad no se manifiesta con rasgos físicos muy marcados, como ocurre por ejemplo con el síndrome de Down; sin embargo existen características típicas como cara alargada, orejas grandes, músculos flácidos, mandíbula proyectada hacia delante, alteraciones oculares como estrabismo y miopía y aumento del volumen testicular después de la pubertad.

Entre el 15 y 20 % de los niños con el síndrome X frágil presentan convulsiones. Las otitis pueden ser recurrentes en la infancia. Las niñas tienden a sufrir más alteraciones emocionales como son ansiedad, depresión y aislamiento social entre otras. Es importante destacar que con la excepción de la flacidez muscular que puede estar presente desde el nacimiento, los demás síntomas solo aparecen con el paso del tiempo.
Entre los portadores de la mutación de FMR1, las mujeres pueden tener menopausia precoz y los hombres mayor riesgo de que en edad avanzada tengan perdida de la coordinación motora y temblores.

Diagnostico del síndrome x frágil

Debido a que los síntomas son similares a los de otros disturbios que involucran el desarrollo intelectual, el diagnostico del síndrome X frágil requiere de una prueba molecular (análisis de ADN) para confirmar la sospecha.
Dicha prueba que se realiza en una muestra de sangre, puede detectar tanto la mutación como la pre-mutación del gen FMR1.
Es un diagnostico difícil ya que los síntomas son frecuentes en muchas otras condiciones.
Es de suma importancia establecer un diagnostico preciso del síndrome, sobre todo cuando se trata del primer caso identificado en la familia. Una vez localizada la mutación puede impedirse que esta sea transmitida para generaciones futuras.
El diagnostico prenatal del síndrome de X frágil puede ser realizado en el embrión, del cual se retira una célula para el análisis de los genes. Parejas con historia clínica de la enfermedad se someten a procedimientos de fertilización in vitro para que los embriones generados sean analizados.

Tratamiento del síndrome de x frágil

Hasta ahora no existe ninguna terapia que pueda suplir la falta de la proteína deficiente en el síndrome X frágil. Por lo cual el tratamiento se basa en un trabajo multidisciplinario, con intervención de pediatras, neurólogos, psiquiatras, fonoaudiólogos, psicoterapeutas, pedagogos y terapeutas ocupacionales.
Hay medicamentos que pueden ayudar a mejorar el comportamiento y los problemas de atención. La familia tiene un papel fundamental para la estimulación y la inclusión social de los niños portadores del síndrome. Estas medidas surtirán mayor efecto mientras más temprano sean aplicadas, de manera tal que el niño pueda desarrollar todo su potencial y tener un crecimiento en un ambiente adecuado.

Vídeo sobre el síndrome de x frágil

El caso de un niño con el síndrome del cromosoma x frágil y su día a día, un fantástico reportaje que nos acerca esta enfermedad poco conocida.

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