Síndrome de Silver-Rusell

Sindrome de Silver-Rusell es un padecimiento congénito caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Antecedentes

Hace justamente medio siglo, Henry Silver primero y un año después Alexander Russell y sus colaboradores, en Estados Unidos y Jerusalén, respectivamente, establecieron este síndrome, así llamado al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.

El síndrome de Silver-Russell, o de Russell-Silver, como se le denomina también, es un padecimiento congénito (presente al nacer) caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7.

En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento.

Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas

Brazos y piernas de largo diferente
Manchas de color café en leche
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
Retraso en la edad ósea
Insuficiencia en el crecimiento
Enfermedad de reflujo gastroesofágico
Problemas renales como:
riñón en herradura
hidronefrosis
válvulas uretrales posteriores
acidosis tubular renal
Bajo peso al nacer
Anchura normal de la cabeza
Deficiencia en el crecimiento
Brazos cortos
Estatura (talla) corta
Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
Hinchazón del esófago
Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño.

Signos y exámenes

Fundamentalmente la baja talla. Estos pacientes muestran un retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno y nacen con una talla y un peso inferiores a la normal.

En su desarrollo continúan con un peso y talla por debajo de lo establecido como estándar para la edad. Asimismo, en su aspecto físico presentan una cara pequeña y triangular con la frente abombada.

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

Mentón pequeño y en punta
Boca delgada y ancha
Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

Exámenes para determinar la edad ósea
Glucemia
Pruebas genéticas
Hormona del crecimiento
Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)

El diagnóstico se realiza generalmente desde el nacimiento o durante el primer año de vida. A medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, los rasgos físicos descritos se van haciendo menos evidentes. No existe una “predilección” por sexo o etnia.

Tratamiento

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
Fisioterapia
Educación especial
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:

Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Pronóstico

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

A medida que avanza la niñez, y sobre todo la adolescencia, se produce en las personas con este síndrome una mejoría en cuanto al peso, la velocidad de crecimiento y la apariencia física. Estos niños pueden y deben desarrollar, como los demás, sus actividades sociales y escolares.

Su desarrollo sexual no está afectado. La estatura adulta final generalmente es baja y suele ser aproximadamente de 150 centímetros o algo superior. Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual de manera que sus posibilidades educacionales se equiparan a las de cualquier otro niño normal.

Complicaciones

Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
Dificultades de aprendizaje
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.

Nombres alternativos: Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell.

Síndrome de la aorta cervical

Sindromografía:

Clínica
Síntomas del anillo vascular, diplegía, disnea, estridor, tos metálica, que generalmente ocurre al final de la niñez o en la adolescencia.

Examen físico. Se palpa una masa pulsátil en el lado dere- cho del cuello sobre la clavícula con soplo y thrill. Al comprimir la masa se produce marcada disminución o desaparición de los pulsos femorales.

Exámenes paraclínicos
Esofagograma.
Angiografía. Pocas veces necesaria. Ecocardiografía.
Sindromogénesis y etiología
Es producido por una anomalía del arco aórtico.

Bibliografía
Beaven, T.E.D. and L. Fatti: “Ligature of aortic arch in the neck”. Brit. J. Surg., 34:414-416, 1946.

Massumi, R.; L. Wiener; L. P. Charif: “The syndrome of cervical aorta: report of a caes and review of the previous cases”. Amer. J. Cardiol., 11:678-685, 1963.S

Síndrome de la aorta que cabalga sobre el tabique y estenosis de la arteria pulmonar que emerge del ventrículo izquierdo

Clínica
Cianosis severa temprana. Resistencia física poco disminuida.
Examen físico. Soplo sistólico en punta grado I. Reforzamiento del segundo ruido pulmonar. Crecimiento de cavidades izquierdas. Dedos en palillo de tambor en manos y pies.

Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Vista frontal: arco medio cóncavo. Vista oblicua: desaparición de la concavidad que se reemplaza por la prominencia de un vaso cuyo contorno anterior es tangente al borde anterior del ventrículo subyacente. Crecimiento de cavidades izquierdas.
Cateterismo y angiografía simultáneas. Electrocardiograma.

Sindromogénesis y etiología
Se debe a una anomalía congénita.

Bibliografía
De la Cruz, M.V.; and J. P. Rocha: “An ontogenic theory for the explanation of congenital malformations involving the truncus and conus”. Amer. Heart J., 51:782-805, 1956.

De la Cruz, M.V.; J. Espino-Vela and G. Anselmi: “Biventricular transposed aorta and left ventricular stenotic pulmonary artery, And embryologic and pathologic account of a new syndrome whose existence was previously theoretically predicted”. Amer. Heart J., 59:902-912, 1960.

Síndrome de angina inestable

Sinonimia: Síndrome de insuficiencia coronaria. síndrome de insuficiencia coronaria aguda. síndrome pretrombótico. síndrome coronario intermedio. síndrome de infarto del miocardio inminente. síndrome de preinfarto.

Sindromografía:

Clínica

Este síndrome es más frecuente en hombres (dirigentes, ejecutivos) con antecedentes de enfermedades tales como hipertensión, diabetes, obesidad o síntomas sugestivos de enfermedad cardiovascular.

Síntomas de presentación: dolor en el pecho como el de la angina o el infarto o enfermedad definida, generalmente subesternal o paraesternal o precordial, o anormalmente localizado e irradiado al brazo, epigastrio, mandíbula o espalda.

Disnea, palpitaciones, fatiga, parestesias, vómitos, flatulencia. Pueden identificarse manifestaciones sospechosas del sín- drome tales como: ataques prolongados en reposo (sucesivos o progresivamente crecientes); intensificación (con cambios del patrón) del dolor en la angina establecida; dolor anginoso en reposo después de un período libre de dolor en caso de un infarto antiguo.

Exámenes paraclínicos
Sangre. Leucocitos, eritrosedimentación y transaminasa glutamicoxalacética: normales o poco elevados.
Radiología de tórax. Corazón normal.
Electrocardiograma. Patrón isquémico casi siempre presente (95%), S-T desplazado bien abajo, T anormal.

Sindromogénesis y etiología
Se debe a una obstrucción aterosclerótica incompleta y espasmo de las arterias coronarias.

Es un síndrome precursor de un infarto del miocardio.

Síndrome de aneurisma disecante de la aorta

Sindromografía:

Clínica
Se presenta antes de los 40 años. Es más frecuente en hombres, entre 40 y 70 años. Se caracteriza por dolor torácico anterior intenso que se alivia solamente con altas dosis de morfina.

Intenso desde el comienzo y no progresivo como en el infarto agudo del miocardio. Se irradia a la espalda, abdomen, miembros inferiores, cuello y cabeza.

En algunos casos el dolor puede desaparecer. Choque, coma, hemiplejía, confusión, debili- dad en las piernas.

Examen físico. Ausencia o desigualdad de pulsos carotídeos, braquiales, femorales, lo que coincide con el dolor o se presenta pocas horas después del dolor. Pulsación en la articulación esternoclavicular.

Distensión de las venas del cuello, soplo sistólico o diastólico en un 10-15 % de los casos. Elevación de la tensión arterial en contraste con signos de choque, palidez, taquipnea.

Exámenes paraclínicos

Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda, cambios inespecíficos, pericarditis.
Radiología. Elongamiento de la aorta.
Sangre. Anemia, leucocitosis, hiperbilirrubinemia. Orina. Hematíes, albúmina, cilindros.
Sindromogénesis y etiología
El aneurisma disecante de la aorta se produce por una necrosis medio quística de la pared arterial.
En algunos casos se asocia al embarazo, la coartación de la aorta, estenosis aórtica, mixedema, lesión ateromatosa de la aorta, absceso aórtico.

Bibliografía

Baer, S. and H. Goldburg: “The varied clinical syndromes by dissecting aneurysm”. Amer. Heart J., 35:198-211, 1948.
De Bakey, M.E.; W.S. Henley; D.A. Cooley, et al.: “Surgical management of dissecting aneurysms of aorta”. J. Thorac. Cardiov/. Surg., 49:130-149, 1965.

Hirst, A.E.; V.J. Hohns, Jr. and S.W. KIme, Jr.: “Dissecting aneurysm of aorta: a review of 505 cases”. Medicine, 37:217-279, 1950.

Síndrome de aneurisma de la aorta-fístula vena cava

Sinonimia: Síndrome de perforación de un aneurisma de la aorta abdominal dentro de la vena cava inferior. S. de fístula aorta-vena cava inferior.

Sindromografía:

Clínica
Este síndrome se manifiesta durante las quinta, sexta y séptima décadas de la vida, predominantemente en varones, con dolor abdominal, en la espalda y en las piernas, choque, fiebre, disnea.

Examen físico. Edema de miembros inferiores y tronco, masa abdominal pulsátil, soplo abdominal sistodiastólico o conti- nuo, abdomen depresible ligeramente doloroso, ocasionalmente ascitis.

Exámenes paraclínicos
Radiología de abdomen. Calcificación de la pared del aneurisma.
Sangre. Retención azoada. Ultrasonido abdominal.
Angiografía.
Tomografía axial computadorizada.

Sindromogénesis y etiología
El síndrome es ocasionado por un aneurisma aterosclerótico perforado en la cava inferior.

Bibliografía
Beall, A.C., Jr.; D.A. Coorley; G.C. Morrris, et al.: “Perforation of arteriosclerotic aneurysms into inferior vena cava”. Arch. Surg., 86:809-818, 1963.

Syme, J.: “Case of spontaneous varicose aneurysm”. Edimb. Med. Surg. J., 36:104-105, 1931.

Síndrome de aneurisma de la aorta ascendente que presiona la arteria pulmonar

Sinonimia: Síndrome de compresión de la arteria pulmonar por aneurisma de la aorta ascendente.

Sindromografía:

Clínica
Se presenta en pacientes sifilíticos.
Examen físico. Insuficiencia aórtica, hipertrofia ventricular derecha, segundo ruido único.

Exámenes paraclínicos

Radiología. Cardiomegalia. Gran dilatación de la arteria pulmonar. Circulación pulmonar disminuida, en un pulmón más que en el otro. Calcificación del aneurisma.
Electrocardiograma. Desviación axial derecha, posición vertical, hipertrofia biventricular.
Cateterismo cardiaco. Desviación izquierda del ventrículo derecho. Dificultad para empujar la punta del catéter en la arte- ria pulmonar comprimida.
Angiografía. Demuestra la compresión y la ausencia de estenosis valvular.
Sangre. Serología positiva. Ecocardiograma.

Sindromogénesis y etiología
Se debe a un aneurisma sifilítico de la aorta ascendente que comprime la arteria pulmonar.

Bibliografía

Kukarni, T.P.; M.J. Gandhi and K.K. Datey: “The syndrome of compression of the pulmonary artery by an aneurysm of the ascending aorta”. Amer. Heart J., 65:678-682, 1963.

Pearson, J.R. and E.S. Nichol: “The syndrome of compression of the pulmonary artery by a syphilitic aortic aneurysm resulting in chronic cor pulmonale Qf, with a report of a case”. Ann. Int. Med., 34:483-492, 1951.

Síndrome de absceso cerebral-cardio-patía congénita

Sinonimia: Síndrome de embolia paradójica.

Sindromografía:

Clínica
Puede presentarse en cualquier edad, en pacientes con anomalías cardiacas y shunt de derecha a izquierda, cefalea, rigidez de nuca, letargo, fiebre.

Examen físico. Hemiplejía, afasia, convulsión jacksoniana, coma. Otros signos de lesión expansiva intracraneal o meningitis.

Exámenes paraclínicos

Sangre. Poliglobulia, leucocitosis.
Líquido cefalorraquídeo. Tensión aumentada, aumen- to de proteínas (si hay meningitis, aumento de leucocitos).
Radiología de cráneo. Angiografía. Ecocardiograma.

Sindromogénesis y etiología

Proceso infeccioso agudo del sistema nervioso central en pacientes con anomalía cardiaca congénita y embolia paradójica.

Bibliografía

Ballet, Gilbert: “Des absces du cerveau consecutifs a certaines malformations cardiaques”. Arch. Gén. de Méd., 145:659-667, 1880. Chambers, W.R.: “Brain abscess associated with pulmonary arterio venous fistula”. Ann. Surg., 141:276-277, 1955.

Karre, J.R.: Pathological Researches. Essay I. On malformations of the human heart; illustrated by numerous cases, and preceded by some observations on the method of improving the diagnostic part of medicine. London, Longman, 1814.

Síndrome de Mondor

El síndrome de Mondor es una flebitis obliterante de la vena toracoepigástrica. Historia frecuente de trauma. También conocido como síndrome de periflebitis esclerosante de la pared torácica.

Predomina en mujeres. Aparece de la tercera a sexta décadas de la vida. Poco o ningún malestar.

Examen físico. Habitualmente aparece un cordón enrojecido en un costado del tórax que baja por el reborde costal hasta la pared del abdomen, adherido a la piel, pero no profundamente.

Bibliografía: Hogan, G.F.: “Mondor’s disease”. Arch. Int. Med., 113:881-885, 1964. Mondor, H.: “Tronculitis percutanée subaigué de la pario thoraci que antérolatérale”. Mem. Acad. Chir. (Paris), 65:1271- -1278, 1939.

Síndrome del Maullido de Gato o Síndrome de Cri Du Chat (monosomía 5p)

El Síndrome de Maullido de Gato (Síndrome de Cri Du Chat o monosomía 5p) se caracteriza por llanto anormal semejante al maullido de un gato por su tono agudo y tenso. Incidencia estimada de 1 en 50000 nacidos vivos. Relación sexual 7 mujeres:5 hombres.
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